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DMLE

23 Aprile 2016

Che cos'è


La degenerazione maculare legata all’età (DMLE) è, nei paesi industrializzati, la maggiore causa di grave e irreversibile riduzione visiva nei soggetti di età superiore ai 65 anni. Si tratta di una affezione che colpisce la porzione centrale della retina, la macula, sede della visione distinta. La DMLE insorge quando le porzioni della retina responsabili della nutrizione dei coni e dei bastoncelli e dell’eliminazione dei prodotti del metabolismo perdono di efficacia nello svolgimento di queste funzioni a causa dei processi di invecchiamento. Di conseguenza i fotorecettori si deteriorano e muoiono, causano la perdita della visione nella parte centrale del campo visivo, la macula, più delicata e sensibile, lasciando però intatta la visione periferica.
Nella maggior parte dei casi si tratta di una malattia progressiva che spesso colpisce entrambi gli occhi, generalmente a distanza di pochi anni uno dall’altro. La sede anatomica in cui si sviluppano gli eventi patologici che caratterizzano la DMLE è rappresentata dal complesso retina esterna- coriocapillare.

Tipologie di DMLE


Esistono due forme differenti: Secca (non essudativa o atrofica): tutte le degenerazioni maculari legate all'età iniziano come forma secca. Circa l'85% delle persone con degenerazione maculare legata all'età ha solo la forma secca. Umida (essudativa o neovascolare): la forma umida si verifica in circa il 15% dei soggetti. Anche se solo il 15% dei pazienti con degenerazione maculare legata all'età presenta la forma umida, dall'80 al 90% dei casi di grave perdita della vista in pazienti affetti da degenerazione maculare legata all'età è da riferire alla forma umida.
La forma secca della degenerazione maculare legata all'età provoca modificazioni dell'epitelio pigmentato retinico, in genere visibili come aree scure puntiformi. L'epitelio pigmentato retinico svolge un ruolo fondamentale nel mantenere i coni e i bastoncelli sani e ben funzionanti. L'accumulo di prodotti di scarto dei coni e dei bastoncelli può portare alla formazione di drusen, visibili come macchie gialle. Aree di atrofia corioretinica (indicate come atrofia geografica) si verificano nei casi più avanzati della forma secca di degenerazione maculare legata all'età. Non ci sono segni di ispessimento cicatriziale maculare (cicatrice disciforme) né di edema, emorragia o essudazione.
La forma umida di degenerazione maculare legata all'età si verifica quando nuovi vasi sanguigni abnormi si sviluppano sotto la retina in un processo chiamato neovascolarizzazione coroideale (anomala formazione di nuovi vasi). L'edema maculare focale o l'emorragia possono determinare una sopraelevazione di un'area maculare o un distacco localizzato dell'epitelio pigmentato retinico. Infine, la neovascolarizzazione non trattata provoca una cicatrice disciforme sottomaculare.

Fattori di rischio

I fattori di rischio attualmente conosciuti, oltre all’avanzamento dell’età, sono rappresentati da: fumo di sigaretta (rischio 3 volte maggiore rispetto ai non fumatori), familiarità (rischio 4 volte maggiore nei consanguinei di soggetti affetti dalla malattia), sesso (maggiore prevalenza nelle donne), razza ed etnia (prevalenza più alta nella razza bianca), errore refrattivo (per ogni diottria di ipermetropia c’è il 5% di aumento del rischio di sviluppare AMD), colore dell’iride (occhi con iridi scure ricche di melanina e quindi ben pigmentati sembrerebbero maggiormente protetti dal danno ossidativo indotto dalla luce), cataratta (i soggetti con storia di chirurgia della cataratta hanno un rischio statisticamente significativo di progressione o di sviluppo della AMD avanzata), ipertensione arteriosa, consumo di alcol, esposizione alla luce solare. Studi recenti hanno evidenziato una correlazione tra il livello di vitamina D (quantità sierica di 25(OH)D) e il rischio di DMLE precoce o tardiva.

Sintomatologia

Nella degenerazione maculare legata all'età di tipo atrofico (secca), la perdita della visione centrale si verifica nel corso degli anni ed è indolore; la maggioranza dei pazienti mantiene una capacità visiva sufficiente per leggere e guidare. Aree di cecità centrale (scotomi) si verificano di solito tardivamente durante la malattia e talora possono diventare gravi. I sintomi sono generalmente bilaterali. Le alterazioni del fondo oculare comprendono: modificazioni dell'epitelio pigmentato retinico; drusen; aree di atrofia corioretinica.
Una rapida perdita della funzione visiva, di solito nell'arco di giorni o settimane, è più tipica della forma umida. Il primo sintomo è generalmente la distorsione visiva, come per esempio un'area centrale di cecità (scotoma) o la curvatura delle linee dritte (metamorfopsia). La visione periferica e la visione dei colori generalmente non sono alterate; tuttavia, il paziente può diventare legalmente cieco nell'occhio colpito, soprattutto se la degenerazione maculare legata all'età non viene trattata. La degenerazione maculare legata all'età essudativa solitamente colpisce un occhio alla volta. Le alterazioni del fondo oculare comprendono: edema sottoretinico che appare come un ispessimento focale della retina, edema retinico, discromia grigio-verde sotto la macula, essudati dentro o intorno alla macula, distacco dell'epitelio pigmentato retinico (visibile come un'area di ispessimento retinico), emorragia sottoretinica dentro o intorno alla macula.

Diagnosi

Esame del fondo dell'occhio
Fotografia a colori del fondo oculare
Fluorangiografia
Tomografia a coerenza ottica
Entrambe le forme di degenerazioni maculari legate all'età sono diagnosticate mediante l'esame del fondo oculare. Le modificazioni della funzione visiva spesso possono essere rilevate con una griglia di Amsler. La fotografia a colori e la fluorangiografia si effettuano quando i reperti suggeriscono la forma essudativa. L'angiografia mostra e caratterizza le membrane neovascolari coroideali sottoretiniche e consente di delimitare le aree di atrofia geografica. La tomografia a coerenza ottica (OCT) è utile per identificare l'edema intraretinico o sottoretinico e può essere di ausilio nella valutazione della risposta al trattamento.

Trattamento

Prevenzione. Il capitolo della prevenzione rappresenta senza alcun dubbio il primo step nella cura delle patologie maculari. Gli studi AREDS (Age-Related Eye Disease Study) e AREDS 2 (Age-Related Eye Disease Study 2) hanno infatti evidenziato l’efficacia dell’utilizzo di alte dosi di antiossidanti e zinco nel ridurre il rischio di progressione verso la forma avanzata in pazienti con DMLE con presenza di drusen in entrambi gli occhi o affetti dalla forma avanzata di DMLE in un solo occhio.
Terapia Antiangiogenica, ormai da qualche anno si è assistito al sempre maggior utilizzo di farmaci antiangiogenici nel trattamento della forma umida. Questi farmaci agiscono inibendo il VEGF (Vascular Endotelial Growth Factor), fattore di crescita alla base dello sviluppo dei neovasi responsabili delle forme più avanzate ed aggressive della malattia, impedendone in tal modo la crescita.
La Terapia Fotodinamica, è tra le prime terapie nate per il trattamento delle DMLE di tipo neovascolare, utilizzata ancora oggi solo in alcune e particolari forme di neovascolarizzazioni. Tale metodica si basa sulla distruzione selettiva delle pareti del vaso neoformato attraverso l’attivazione fotochimica di una sostanza iniettata a livello sistemico, la Verteporfina.
Terapia laser termico fotocoagulativo, utilizzata solo per il trattamento di alcune forme di degenerazione maculare, destinata unicamente a quei casi in cui la lesione appare localizzata al di fuori della porzione centrale della macula (neovascolarizzazioni extrafoveali).

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